遗传病检测 · Panel测序(单样本)
遗传性眼病Panel测序分析（单样本）
项目概览
本检测基于高通量测序技术，对与遗传性眼病相关的关键基因进行靶向Panel测序。检测范围涵盖视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、遗传性黄斑变性、先天性白内障、先天性青光眼、视神经萎缩等多种单基因遗传性眼病的致病基因，如RPGR、RHO、ABCA4、GUCY2D、CRYAA/CRYAB、CYP1B1、OPA1等。通过捕获及测序目标基因的外显子及侧翼剪切区域，分析其中的点突变、小片段插入/缺失等变异，为疾病诊断提供分子依据。
¥2700参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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外周血2-5ml（EDTA抗凝管，紫色头盖）
送样要求
样本需使用专用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀。常温（15-25℃）下运输，建议在采样后72小时内送达实验室。避免冷冻、暴晒及剧烈震荡。请随样本附上完整且信息准确的申请单。
适用人群
适用于临床表现提示为遗传性眼病的患者，如早发性视力下降、夜盲、视野缺损、先天性白内障/青光眼等。尤其推荐用于有明确眼病家族史的先证者进行病因学诊断。对于临床表型典型但常规检查无法确诊的患者，以及有生育计划、希望了解遗传风险的受累者家庭成员，本检测也具有重要价值。
临床应用
检测的临床核心价值在于明确遗传性眼病的分子诊断，将纷繁的临床表型与特定的基因型相关联，从而结束诊断困局。其结果可用于指导疾病预后评估、遗传咨询及家庭成员的患病风险评估。在优生优育方面，可为有再生育计划的家庭提供明确的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）靶点，有效阻断致病基因在家族中的垂直传递。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；